What is progeria?
Прогерија, позната и како Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS), е исклучително ретка генетска болест која предизвикува забрзано стареење кај децата. Иако децата се раѓаат здрави, симптомите на прогерија започнуваат да се појавуваат во првите две години од животот. Оваа состојба се јавува кај приближно едно на 4 до 8 милиони новороденчиња ширум светот.
Cause of the disease
Прогеријата е предизвикана од мутација во LMNA генот, кој е одговорен за создавање на протеинот ламин А. Овој протеин игра важна улога во структурната стабилност на клеточните јадра. Кај лицата со прогерија, мутацијата доведува до производство на абнормален облик на ламин А, познат како прогерин, кој го нарушува нормалното функционирање на клетките и го забрзува процесот на стареење.
Symptoms
Првите симптоми обично се забележуваат во раното детство и вклучуваат:
- Забавен раст и низок растеж
- Забележливо губење на коса (алопеција)
- Истенчена кожа и појава на брчки
- Голема глава во однос на телото
- Изразени вени на скалпот
- Зглобни проблеми и губење на масно ткиво и мускули
- Срцеви заболувања (артеросклероза)
Иако менталниот развој е нормален, животниот век на децата со прогерија е значително скратен, со просечна возраст на смрт околу 13-15 години, најчесто поради срцев или мозочен удар.
Diagnosis
Дијагнозата се поставува врз основа на клиничките симптоми и може да се потврди со генетско тестирање за откривање на мутацијата во LMNA генот.
Treatment and research
Нема лек за прогерија, но одредени третмани можат да помогнат во ублажување на симптомите и продолжување на животот. Во последните години, лекот лонaфарниб, кој првично бил развиен за рак, покажа ветувачки резултати во забавување на прогресијата на болеста. Во 2020 година, тој стана првиот одобрен лек за прогерија од страна на FDA.
Life with progeria
Децата со прогерија, и покрај физичките ограничувања, често имаат висок интелект и силен дух. Нивните приказни инспирираат многумина низ светот, а фондации како Progeria Research Foundation активно работат на финансирање на истражувања и поддршка за семејствата погодени од оваа болест.
Conclusion
Прогеријата е редок, но драматичен пример за тоа како генетските мутации можат да влијаат врз човечкото тело. Благодарение на медицинските истражувања и глобалната соработка, постои надеж дека во иднина ќе се развијат поефективни терапии, па дури и лек за оваа ретка болест.
